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基因融合是什么意思 如何分析癌症中的融合基因 基因融合

2017年10月03日 来源:基因融合是什么意思 大字体小字体

  癌症中的融合基因不仅可以作为癌症药物的靶点,还可以作为癌症分型与鉴定的标志物。

  基因组突变

  2.靶向融合基因的上市药物,多为激酶抑制剂。

重磅综述:RNA生物标志物

  3.癌症中发现的融合基因。

  1.tophatfusion的原理

  基因融合在基因组中非常普遍,也是一些类型癌症的标志。它是由两个不相关的基因融合形成的一种基因产物,具有全新的功能或与两个融合前基因不同的功能。一个强启动子与一个下游功能基因(原癌基因)的融合在某些癌症中是普遍的。创建融合基因的机制与生成基因的功能一样多变。据估计半数的前列腺癌含有TMPRSS2和ETS转录因子家族成员之间的融合。目前有几种测序的方法用于研究融合基因,如肿瘤的全基因组测序和mRNA-Seq。

  利用Illumina的测序技术很容易检测基因融合,其中末端配对(PE)测序的应用对成功检测融合基因尤为关键。全基因组测序及末端配对序列是目前检测所有基因融合的最准确、最全面的工具,这些基因融合包括了重复、倒位、覆盖和单碱基插入缺失。

  你好,请问1阳性,5弱阳性是什么意思?

  tophatfusion是tophat软件的一个模块,主要是将比对不上参考基因组的reads,拆开比对基因序列,发现潜在的融合位点(类似circRNA的鉴定),示例图中的reads长度为75bp。

  然后将融合位点两端各50bp的序列比对数据库,将比上假基因和重复序列的融合位点过滤掉。最终给出来的潜在的融合位点会有十几万条。

  可见融合基因有很强的异质性,多数融合基因很难重复,所以你很可能发现文献上报道的融合基因是验证不出来的。

  这也反映了高通量测序带来的另一个问题,高灵敏度鉴定了很多的融合基因,但是如何区分染色体不稳定产生的背景与致癌的融合基因是关键。

  Berger,M.F.,LawrenceM.S.,demichelisF.,DrierY.,CibulskisK.,etal.(2011)Thegenomiccomplexityofprimaryhumanprostatecancer.Nature470:214-220

互联网+智慧医疗呈融合式发展

  一些病因不明,但有报道说与遗传和病毒癌细胞等有关。但当前更多的是人工基因融合。

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  通过跨过融合位点的单端read的数目,位于融合位点两边的pairreads数目及位于融合位点两边的pairreads,但一端跨过融合位点的reads数目,进行筛选。比如上个融合基因的项目使用的参数就是单端reads不少于5个,pairreads与单端reads的和不少于8个。不同的项目用的参数会不一样。最终出来的融合基因有几十个。

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